糖原贮积病 Ⅱ 型又称酸性麦芽糖酶缺乏症、蓬佩病,根据发病年龄可分为婴儿型、青少年型和成人型,不同类型早期症状有所不同:
- 婴儿型:出生后 6 个月内发病,早期表现为喂养困难,吸吮无力,哭声低微。肢体活动少,肌肉松软,肌张力低下,不能正常抬头、翻身、坐立。运动发育迟缓,如到了相应月龄不能完成正常的动作。还会出现呼吸困难,呼吸急促,心脏增大,可伴有心律失常,部分患儿有肝肿大、肝功能异常。
- 青少年型:一般在 1 到 19 岁发病,早期常以动作发育迟缓或步态不稳起病,表现为进行性、对称性的肢体肌无力,以下肢较为明显,行走时可能会出现摇摆、易摔倒的情况。有的还会出现眼睑下垂、面部表情肌无力等症状,例如闭眼无力、鼓腮漏气等。
- 成人型:多在 30~40 岁发病,起病隐匿,早期症状常被忽视。主要表现为四肢近端和躯干肌为主的无力,活动后容易疲劳,运动能力逐渐下降。少数人可能伴有运动相关的肌肉痉挛和肌痛,例如在剧烈运动后或长时间活动后出现肌肉疼痛、抽搐等症状。
需要注意的是,糖原贮积病 Ⅱ 型较为罕见,如果怀疑有相关症状,应及时就医,进行详细的检查和诊断,以便尽早采取治疗措施。