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皮肤弹性过度
皮肤松弛下垂,触感柔软如鹅绒,轻微外伤易导致皮肤撕裂或血肿,伤口愈合缓慢,可能形成萎缩性瘢痕或假性肿瘤。 -
关节伸展过度
关节活动范围异常增大,如膝、肘关节可过度伸展超过180度,拇指可向手背弯曲接触前臂,严重者可能累及脊柱、肩、髋等大关节,导致步态异常或关节脱臼。 -
血管脆性增加
皮肤和血管脆弱,轻微碰撞即可引发血肿,伤口止血困难,部分患者可能出现反复皮下血肿或假性肿瘤。 -
特殊面容
额头宽大、眼距增宽、鼻背宽平、眼斜视或睑外翻、牙齿发育不良等,部分患儿可能出现巩膜青蓝或视网膜剥离。 -
其他系统表现
- 消化系统:胃肠因弹力过大易发生出血、穿孔或形成憩室,可能伴随腹痛。
- 心血管系统:可能合并先天性心脏病(如二尖瓣狭窄、主动脉瘤)或动脉破裂风险。
- 眼部症状:部分患者出现视网膜脱离、血肿或角膜异常。
并发症包括动脉破裂大出血、肠道疝气、视网膜脱离致失明、先天性心脏病等。若出现突发腹痛、呼吸困难或外伤后难以止血,需立即就医。