-
遗传因素
该病多为常染色体显性遗传(Ⅰ~Ⅳ型)或隐性遗传(Ⅵ、Ⅶ型),部分为性联遗传(Ⅴ型)。由于基因突变导致胶原蛋白的合成、转录或翻译过程出现缺陷,影响结缔组织的正常发育。 -
结缔组织缺陷
患儿体内存在胶原纤维量的异常或结构缺陷,如Ⅵ型因赖氨酸羟化酶缺陷导致胶原纤维形成障碍,Ⅶ型因前胶原蛋白多肽酶缺陷,Ⅳ型则因Ⅲ型胶原蛋白合成异常。这些缺陷使皮肤、关节和血管的弹力纤维功能异常,表现为皮肤过度伸展、关节松弛及血管脆性增加。 -
胚胎期发育异常
研究认为,中胚层细胞在胚胎期发育不全可能导致胶原蛋白代谢异常,进而引发全身性结缔组织病变。
综上,该病是遗传性基因突变与结缔组织代谢异常共同作用的结果,具体表现因临床亚型而异。