小儿埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome, EDS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童,常在学龄前期出现症状。其初期症状通常包括:
皮肤症状
- 皮肤弹性过度:皮肤在皱褶处可像橡皮一样伸展,放手后可迅速恢复原位,有时伴有“拍击声”。
- 皮肤柔软:外观像天鹅绒,摸起来像湿羊皮。
- 皮肤和血管脆弱:轻微外伤即可引起明显血肿,形成葡萄干样假瘤,伤口愈合缓慢,愈后遗留大而萎缩的瘢痕。
- 皮下结节:在外伤性脂肪坏死处形成硬的皮下结节。
关节症状
- 关节过度伸展:肘和膝关节伸张超过180°,拇指可向手背弯曲接触前臂,其他指向背侧弯曲也可超过40°。
- 关节活动过度:轻者仅限于指(趾)关节,严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节,影响步态或造成关节脱臼。
- 脊柱后侧凸:脊柱也可累及形成后侧凸。
消化道症状
- 消化道反复出血:静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘,大动脉破裂可致死亡。
眼部症状
- 眼部血肿:巩膜呈蓝色,眼底有血管纹,严重者有视网膜剥离而致失明。
其他症状
- 身材矮小:患者身材矮小,有特征性面容,如眼眶宽、鼻背扁平、凸颌、垂耳、眼内眦赘皮等。
- 其他并发症:部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。
这些症状可能因个体差异而有所不同,且疾病的严重程度和表现也可能因不同的亚型而有所变化。如果家长发现孩子出现上述症状,应及时就医进行诊断和治疗。