一、核心临床表现
-
皮肤弹性过度与脆弱
皮肤柔软如鹅绒，弹性显著增强，轻微外伤即可导致大片血肿或皮肤撕裂，伤口愈合缓慢且易形成萎缩性瘢痕或假性肿瘤。部分患儿皮肤松弛下垂，触感柔软，类似老人皮肤。 -
关节过度伸展与松弛
关节活动范围异常增大，如膝、肘关节可过度伸展超过180度，拇指可向手背弯曲接触前臂，严重者可累及肩、髋等大关节，导致步态不稳或关节脱臼。部分患儿伴脊柱侧凸或畸形足。 -
血管与内脏脆弱性
血管脆性增加，易发生动脉破裂或胃肠道出血，严重者可因大出血危及生命。胃肠因弹力过大可能形成憩室或穿孔。
二、其他常见症状
-
特殊面容
额头宽大、眼距增宽、鼻背扁平、眼斜视或睑外翻，部分患儿牙齿发育不良。 -
眼部异常
巩膜呈蓝色，眼底血管纹明显，严重者可发生视网膜剥离导致失明。 -
并发症
包括动脉破裂、脐疝或腹股沟疝、先天性心脏病（如二尖瓣狭窄、主动脉瘤）等。
三、分型差异
根据临床表现可分为8型，例如：
- Ⅰ型（严重型）：关节易脱位、大片青紫、易出血。
- Ⅳ型（瘀斑型）：皮肤脆弱易出血，动脉瘤风险高。
- Ⅵ型（眼型）：眼部巩膜脆弱，可能失明。
提示
若患儿出现反复皮肤撕裂、关节脱位或不明原因出血，需及时就医排查。目前尚无根治方法，治疗以预防外伤、对症治疗为主。