小儿多囊肾的表现多样，主要包括以下方面：
- 肾脏相关表现
- 肾区疼痛：多为腰背部钝痛或酸痛，也可能是腹部和腰部同时疼痛，疼痛可因活动、久坐、行走劳累等加剧，休息后可好转。
- 血尿：部分患儿会出现囊壁血管破裂，进而引起出血混进尿液，可表现为镜下血尿或肉眼血尿。
- 肾脏增大：患儿双肾显著增大，有些婴儿出生时可触及巨大肾脏。
- 高血压：部分患儿在小时候就会有血压持续偏高，也有的在青少年或者成年阶段出现。
- 肾功能损害：可出现夜尿增多、尿量减少、水肿、恶心、呕吐、乏力、精神萎靡等症状。严重时会发展为尿毒症。
- 肾外表现
- 肝脏病变：小儿多囊肾一般均伴肝脏病变，肝脏的病变随年龄增长逐渐显现，可表现为肝囊肿，囊肿可单个或多个，一般很少有症状，仅在体检时发现肝肿大。
- 其他囊肿：胰腺囊肿的发生率约为 10%，5% 患者有脾囊肿，甲状腺、卵巢、附睾等囊肿也有时发生。
- 心血管异常：可出现二尖瓣脱垂、二尖瓣返流、主动脉瓣关闭不全、三尖瓣返流等心脏瓣膜病变，还可能有动脉瘤，如颅内动脉瘤、腹主动脉瘤或胸主动脉瘤等。
- 特殊面容：部分围产期患儿会有循环不良及呼吸困难，还可出现 Potter 特殊面容，表现为鼻子扁平，下颌小，耳朵位置相对靠前偏低，下巴和下唇之间有凹陷，上睑皮肤皱褶突出明显。
需要注意的是，不同患儿的症状表现差异较大，也有部分患儿可能无明显症状，仅在体检时发现。如果怀疑小孩患有多囊肾，建议及时就诊，由医生明确诊断并制定治疗方案。