1. 先天型(多见于儿童)
- 脂肪异常分布:出生后至2岁内出现皮下脂肪缺失,皮肤变干并伴有全身色素沉着(腋下、大腿根部明显),可能伴随黄色瘤。
- 骨骼与肌肉异常:骨骼发育快于同龄人,头骨变长、颧骨突出,手足关节粗大,全身肌肉健壮但腹部突出。
- 代谢异常:随着年龄增长可能出现高血糖、高血脂、高血压等代谢问题。
2. 成人型(多见于成年人)
- 脂肪堆积或流失:可能表现为四肢脂肪减少(消瘦)或腹部肥胖,也可能出现全身脂肪异常堆积。
- 代谢紊乱:常见血糖、血脂、血压升高,部分患者伴有蛋白尿。
- 器官受累:可能出现肝脏肿大、心肌肥大等并发症。
其他常见前兆
- 皮肤干燥、粗糙,可能出现黑棘皮症。
- 内分泌失调:女性月经紊乱,男性性功能障碍。
- 乏力、头晕等非特异性症状。
提示:若出现不明原因的脂肪分布异常、代谢指标异常或器官功能问题,建议尽早就医检查(如基因检测、核磁共振等)。