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先天性因素
主要由常染色体隐性遗传引起,如AGPAT2、BSCL2等基因突变导致脂肪贮存缺陷,使脂质无法正常储存于皮下脂肪组织,引发全身脂肪萎缩。部分患者还与下丘脑-垂体功能紊乱有关,可能影响脂肪代谢的激素调节。 -
获得性因素
病因尚不明确,可能与感染、自身免疫异常或代谢紊乱(如胰岛素抵抗、高脂血症)相关。组织活检显示脂膜炎表现,部分患者伴随其他自身免疫疾病。 -
代谢机制异常
脂肪合成、储存或分解的酶活性异常(如AGPAT2基因突变影响脂酰辅酶A合成酶活性),导致脂肪代谢失衡。内分泌紊乱(如胰岛素抵抗)可能进一步加剧脂肪分布异常。
综上,该病是遗传、代谢及环境因素共同作用的结果,具体机制需结合基因检测和临床表型综合分析。