先天型全身脂肪代谢障碍
- 脂肪缺失:出生后至2岁内出现皮下及内脏脂肪消失,皮肤变干、弹性差,伴全身色素沉着(腋下、大腿根部明显)。
- 皮肤异常:多毛(全身毛发旺盛,发际线低至眉毛)、黑棘皮病样损害(皮肤粗糙、暗沉)。
- 骨骼与肌肉异常:骨骼发育快,身高超同龄标准;关节粗大(手足、头骨变长),肌肉健壮,腹部膨出(可能伴脐疝)。
- 器官功能异常:肝脾肿大、心肌肥大、肾功能改变,部分患者可能出现智力不全或性器官早熟。
- 代谢问题:高血脂、高血糖(3岁后可能出现),甚至诱发糖尿病、胰腺炎等。
成人型全身脂肪代谢障碍
- 代谢紊乱:高血脂、高血糖、脂肪肝,增加心血管疾病和糖尿病风险。
- 器官病变:肝脾肿大、心脏肥大,可能伴随肝功能异常或心脏功能受损。
- 皮肤与内分泌:皮肤干燥、黑棘皮症,女性月经紊乱,男性性功能障碍。
其他表现
- 部分患者可能出现黄色瘤(皮肤下脂质沉积形成的结节)。
- 严重者可能因代谢综合征导致多器官衰竭。
若出现上述症状,建议及时就医,通过基因检测、影像学及代谢指标检查明确诊断。