小儿遗传性慢性进行性肾炎（Alport综合征）是一种遗传性肾脏疾病，目前尚无特效疗法，但可通过以下综合管理延缓病情进展并改善生活质量：
一、一般治疗与生活方式管理
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饮食控制
- 限制蛋白质、脂肪、钙、磷的摄入，以减轻肾脏负担；建议优质低蛋白饮食（如鸡蛋、牛奶），同时保证足够热量。
- 低盐饮食有助于控制水肿和高血压。
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预防感染与用药安全
- 避免肾毒性药物（如某些抗生素），感染时需及时治疗，但应谨慎选择药物。
- 控制体力活动强度，防止过度疲劳。
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监测与支持
- 定期复查尿常规、肾功能及血压，早期发现并发症。
二、药物治疗
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对症治疗
- 利尿剂（如氢氯噻嗪、呋塞米）：缓解水肿。
- 降压药（如ACEI/ARB类药物）：控制高血压，延缓肾功能恶化。
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免疫调节与抗炎
- 部分病例可尝试激素（如泼尼松）或免疫抑制剂（如环磷酰胺），但需个体化评估。
三、终末期肾功能衰竭处理
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透析治疗
- 血液透析或腹膜透析可维持生命，为肾移植争取时间。
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肾移植
- 移植后需密切监测抗GBM抗体，预防移植肾发生抗GBM肾炎。
四、并发症管理
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听力与视力保护
- 定期进行听力筛查，必要时使用助听设备；眼部异常（如圆锥形晶状体）需眼科干预。
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多学科协作
- 涉及肾内科、耳鼻喉科、眼科等，综合处理多系统症状。
五、遗传咨询与预防
- 对有家族史的家庭提供基因检测及产前诊断指导，降低下一代患病风险。
- 患者生育前建议遗传咨询，评估子代风险。
总结
该病需终身管理，治疗核心是延缓肾功能恶化、控制并发症。尽管无法根治，但通过规范治疗和定期监测，部分患者可显著延长生存期并改善生活质量。需注意，肾移植后约1年内需警惕抗GBM肾炎风险。