约60%患儿需终身管理/每年医疗支出约1.5-5万元
小儿遗传性慢性进行性肾炎需采取多学科综合干预策略，核心目标是延缓肾功能恶化、控制并发症并提高生存质量。早期诊断通过基因检测和肾活检确认后，需制定个体化治疗方案，同时加强营养支持与家庭护理教育。
一、 临床治疗措施
- 对症治疗
- 降压管理：首选ACEI/ARB类药物控制高血压，定期监测尿蛋白和血肌酐
- 电解质调节：纠正低钾血症或高磷血症，必要时使用磷酸盐结合剂
- 靶向干预
- 抗纤维化治疗：如吡非尼酮用于延缓肾间质纤维化
- 基因治疗试验：针对COL4A基因突变的临床试验需严格评估适应证
二、 长期监测体系
- 肾功能评估
- 每3-6个月检测GFR和尿微量白蛋白
- 年度肾脏超声追踪结构变化
- 并发症筛查
- 贫血监测：定期检查血红蛋白，及时补充促红细胞生成素
- 骨代谢评估：通过骨密度检测预防肾性骨病
三、 生活管理要点
- 饮食控制
- 限制高钠高磷食物，保证优质低蛋白饮食（每日0.6-0.8g/kg）
- 维持维生素D3和钙剂的合理补充
- 运动指导
避免剧烈运动导致血尿加重，推荐游泳等低冲击项目
遗传性慢性进行性肾炎的预后与早期干预强度密切相关。通过规范化的药物治疗、精准的监测体系以及科学的生活方式调整，多数患儿可显著延缓进入终末期肾病的时间。家属需掌握居家护理技能，并与肾脏专科团队保持长期协作。