脊髓性肌萎缩症会遗传吗

脊髓性肌萎缩症(SMA)是遗传性疾病,其遗传规律和特点如下:

一、遗传性确认

脊髓性肌萎缩症是由 ‌SMN1基因突变‌ 引起的常染色体隐性遗传病。患者需从父母双方各继承一个突变的SMN1基因才会发病‌。

二、遗传方式

  1. 隐性遗传模式

    • 父母若均为携带者(各携带一个突变基因),子女有 ‌25%‌ 概率患病,‌50%‌ 概率成为携带者,‌25%‌ 概率完全正常‌。
    • 若父母一方为患者,另一方为携带者,子女 ‌50%‌ 概率患病‌。
  2. 携带者特征

    • 携带者自身不发病,但可将突变基因传递给后代‌。

三、临床表现与分型

根据发病年龄和严重程度分为:

  • Ⅰ型‌(重度):出生后数月内发病,预后差‌;
  • Ⅱ型‌(中度):6-18个月发病‌;
  • Ⅲ型‌(轻度):幼儿或青少年期发病‌。

四、特殊情况

约20%病例可能与基因突变相关(非遗传性),但多数仍与SMN1基因缺陷明确相关‌。

五、干预建议

有家族史者可通过 ‌基因检测、携带者筛查、产前诊断‌ 评估风险,降低后代患病概率‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。本文所涉医学知识仅供参考,不能替代专业医疗建议。用药务必遵医嘱,切勿自行用药。本文所涉就医相关政策及医院信息均整理自公开资料,部分信息可能有过期或延迟的情况,请务必以官方公告为准。
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