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原发性垂体性侏儒症
多数患者病因不明,可能与下丘脑-垂体轴功能异常有关,尤其是生长激素释放激素(GHRH)分泌减少。部分病例与遗传因素相关,如常染色体隐性遗传。产伤、缺氧、感染等因素也可能导致垂体或下丘脑发育不良。 -
继发性垂体性侏儒症
常见于垂体或下丘脑的器质性病变,如肿瘤(颅咽管瘤、胶质瘤等)、感染(脑炎、结核等)、外伤、放射损伤等。这些病变直接损伤垂体前叶或下丘脑,导致GH分泌障碍。 -
遗传性侏儒症
由垂体发育不良或生长介素(SM)合成障碍、受体异常等遗传因素引起,但GH本身可能并不缺乏。
发病机制:生长激素对促进骨骼、内脏及全身组织生长至关重要。GH分泌不足会导致骨骺发育迟缓、细胞体积和数量减少,最终表现为身材矮小。若同时伴有促性腺激素、促甲状腺激素等缺乏,还可能引发性腺、甲状腺功能减退。