垂体性侏儒症(pituitary dwarfism),也称为生长激素缺乏症(growth hormone deficiency, GHD),是一种由于垂体前叶分泌的生长激素不足或作用障碍导致的儿童生长发育迟缓疾病。这种病症在早期可能不会立即显现出来,但随着时间推移,一些特定的症状会逐渐变得明显。
早期症状
-
生长迟缓:这是垂体性侏儒症最为显著的表现之一。患儿出生时身高和体重通常正常,但在1岁至2岁之后开始出现生长速度减慢的现象,与其他同龄儿童相比,差距逐年增加。到成年时,患者的身高往往不超过130厘米。
-
骨龄延迟:骨骺发育迟缓是另一个关键特征,表现为骨龄低于实际年龄至少两年以上,这可以通过X光片检查来确定。
-
身体比例相对正常:尽管身材矮小,但患者的身体上部与下部的比例以及四肢和手足大小都与其实际年龄相符,这意味着虽然整体体型较小,但各部分发育比例较为均衡。
-
第二性征发育不良:随着年龄的增长,进入青春期后,患者可能会表现出性器官发育不全及第二性征缺乏等幼稚症表现。男性可能没有腋毛、阴毛、胡须,睾丸、阴茎、前列腺不发育;女性则可能出现无月经、乳房不发育等情况。
-
面部特征:患者头颅较大而圆,毛发稀疏且柔软,皮肤细腻光滑,面容比实际年龄看起来更为年轻,胸部较窄,手足较小。
-
其他内分泌功能异常:有时也会伴随甲状腺、肾上腺皮质功能轻度减退的症状,如容易感到寒冷、疲劳等。
诊断依据
为了确诊垂体性侏儒症,医生通常会进行一系列详细的检查,包括但不限于:
- 生长激素激发试验以评估生长激素水平是否低于正常范围。
- 测定IGF-1(胰岛素样生长因子-1)和IGFBP-3(胰岛素样生长因子结合蛋白3)水平,这些指标可以帮助判断GH的作用是否受到影响。
- X线检查评估骨龄,以确定骨骼成熟度是否符合实际年龄。
- 颅脑MRI扫描可以用来排除颅内肿瘤或其他可能导致GH缺乏的结构性病变。
值得注意的是,垂体性侏儒症的确诊需要综合考虑多种因素,并通过专业的医学检查才能最终确定。如果怀疑孩子有此病,应及时就医并接受专业评估和治疗。
了解垂体性侏儒症的早期症状对于早期干预至关重要,因为及时的治疗可以帮助改善患儿的生活质量和最终身高。如果您担心您的孩子可能存在这些问题,请咨询儿科内分泌专家获取进一步指导和支持。