Ehler-Danlos综合征（EDS）是一种先天性结缔组织缺陷疾病，临床表现多样，主要累及皮肤、关节、血管等系统。以下是其典型症状及表现：
一、核心症状
- 皮肤异常
- 弹性过度：皮肤可像橡皮带一样被拉伸至15cm或更远，松手后迅速恢复原状。
- 脆弱易损伤：轻微创伤即可导致皮肤撕裂，形成“鱼嘴样”裂隙，并伴随血肿或皮下出血。
- 关节活动过度
- 关节伸展幅度显著增大，常见肩、髋、膝关节脱位或半脱位，部分患者因关节松弛导致步态不稳。
- 血管脆弱性
- 血管壁易破裂，可能引发自发性消化道出血、动脉瘤或动脉夹层，严重者可因大出血死亡。
二、其他系统表现
- 骨骼肌肉异常
- 先天性肌张力减退、脊柱后凸畸形（如FKBP22缺陷亚型），部分患者伴有骨质疏松或骨骼发育不良。
- 内脏受累
- 胃肠道血管病变可能导致反复消化道出血、穿孔或食管裂孔疝。
- 肺部可能出现自发性气胸，膀胱憩室等泌尿系统异常。
- 眼部问题
- 部分亚型（如Ⅵ型）可能表现为圆锥角膜、青光眼或视网膜脱离。
三、亚型特异性表现（部分）
- 血管型（Ⅳ型）：以动脉破裂、肠穿孔为特征，致死风险较高。
- 关节过度活动型（Ⅲ型）：全身关节松弛，易反复脱位，但皮肤症状较轻。
- 牙周型（Ⅷ型）：严重牙周炎，30岁左右牙齿脱落。
四、并发症与风险
- 感染风险：因皮肤屏障功能减弱和免疫异常，易继发感染。
- 妊娠风险：可能出现骨盆不稳、产后大出血，分娩时需谨慎麻醉和器械使用。
若需了解具体亚型诊断或治疗信息，可进一步查阅相关医学指南或遗传学检测资料。