克兰费尔特综合征（Klinefelter syndrome）是一种性染色体异常疾病，主要影响男性。其典型症状包括：
典型症状
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睾丸发育不良：患者的睾丸通常较小且质地较硬，体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米。
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男性第二性征发育差：
- 乳房女性化：约半数以上患者出现乳房发育，类似于女性乳房。
- 皮肤细嫩：患者的皮肤通常较细嫩，类似于女性。
- 声音尖细：患者的声音通常较尖细，类似于女性。
- 体毛稀少：患者通常没有胡须，体毛和阴毛也较少，阴毛呈女性分布。
- 性功能低下：患者通常性欲低下，阴茎勃起功能较差。
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身材奇特：患者通常身材较高，四肢相对较长，特别是下半身，生长速度大于上半身和躯干，导致下半身长于上半身。
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智力发育障碍：部分患者可能有轻度到中度的智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。
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并发症：患者可能伴有其他疾病，如肺部疾病（肺气肿，慢性支气管炎），静脉曲张，糖尿病等。
不典型症状
不典型克兰费尔特综合征患者除了具有上述典型症状外，还可能合并有严重的智力和躯体障碍。
儿童期症状
在儿童期，患者主要表现为学习认知功能障碍，包括语言和执行能力方面的缺陷，如概念形成、阅读拼写、解决问题、任务切换和反应速度等能力的落后。患儿可能由于认知异常而造成社交障碍，以及焦虑、抑郁等心理情绪异常。
新生儿和婴儿期症状
多数患者在新生儿和婴儿期没有明显异常，但少数可能出现小阴茎，某些患儿容易伴有先天性畸形，如隐睾、腭裂、尿道下裂、腹股沟疝等。
这些症状通常在青春期或成年期出现，但也可能在儿童期就有所表现。如果出现这些症状，应及时就医进行诊断和治疗。
