克兰费尔特综合征患者在成年期雄激素缺乏症状会逐渐加重,以下可视为相对晚期出现的一些表现:
- 性功能障碍:典型患者会在 25 岁左右出现性欲降低、勃起功能障碍、性高潮频率降低、早泄和射精延迟等情况。
- 第二性征发育不良:伴有胡须阴毛稀少,部分患者乳房呈女性化发育,肌肉减少、皮肤细嫩、声音较细,还可能出现肥胖等表现。
- 生育能力异常:患者精液检查多为严重少精或无精,导致不育。
- 代谢异常:容易并发肥胖、糖尿病、骨质疏松、肌少症、代谢综合征等。随着年龄增长,这些代谢问题可能逐渐凸显并加重。
- 其他健康问题:并发慢性呼吸系统疾病(如哮喘、肺气肿、慢性支气管炎)、下肢静脉病变(如下肢静脉曲张)、恶性肿瘤(如男性乳腺癌、纵膈生殖细胞瘤、肺癌、非霍奇金淋巴瘤等)等风险增高。
少数有 3 个以上 X 染色体的患者,临床症状较重,除上述症状表现之外,还可出现严重的智力障碍以及短颈、小头、尺桡关节变形、脊柱弯曲等躯体畸形。