约0.1%-0.3%的女性受此影响
先天性一侧乳房发育不全是一种罕见的乳腺发育异常，表现为单侧乳房组织在青春期未能正常生长，可能与胚胎期乳腺始基发育障碍或激素受体异常有关。患者通常表现为双侧乳房明显不对称，但乳头和乳晕结构可能正常，部分伴随胸壁或肋骨发育异常。
一、病因与发病机制
胚胎发育异常
- 乳腺始基退化失败：胚胎期乳腺嵴未完全退化，导致单侧乳腺芽细胞增殖受阻。
- 基因突变：如TBX3或PTEN基因变异可能影响乳腺导管形成。
激素敏感性差异
- 雌激素受体表达不均：发育不全侧乳房对雌激素反应低下，导致腺体组织生长停滞。
- 青春期激素波动：垂体-卵巢轴功能异常可能加剧不对称发育。
| 对比项 | 发育正常侧乳房 | 发育不全侧乳房 |
|---|---|---|
| 腺体组织量 | 丰富，脂肪与导管分布均匀 | 显著减少或缺失 |
| 激素受体表达 | 正常 | 可能降低或缺如 |
| 伴随异常 | 无 | 可能合并胸壁或肌肉缺陷 |
二、临床表现与诊断
典型特征
- 肉眼可见不对称：患侧乳房体积仅为健侧的1/3或更小，但乳头可能正常。
- 触诊差异：腺体组织薄弱，脂肪层厚度不均。
辅助检查
- 超声与MRI：明确腺体缺失程度，排除肿瘤或囊肿。
- 激素检测：评估雌激素、孕酮及促性腺激素水平。
三、治疗与管理
非手术干预
- 义乳佩戴：改善外观对称性，适用于青少年过渡期。
- 激素疗法：局部雌激素贴片可能刺激有限发育，但疗效存疑。
手术矫正
- 假体植入：硅胶或盐水假体填充，需待乳房发育完全后实施。
- 自体脂肪移植：适用于轻度不对称，需多次手术调整。
| 治疗方案 | 适用年龄 | 优缺点 |
|---|---|---|
| 假体植入 | ≥18岁 | 效果持久，但需定期更换 |
| 脂肪移植 | ≥16岁 | 自然外观，存活率不稳定 |
先天性一侧乳房发育不全需通过多学科评估制定个性化方案，早期干预可显著改善心理与生理健康。患者应关注乳腺自检并定期随访，避免漏诊潜在合并症。