影响全球6%-20%育龄女性的常见内分泌代谢疾病
多囊卵巢综合征是一种以高雄激素血症、排卵障碍和卵巢多囊样改变为特征的内分泌代谢紊乱疾病，常伴有胰岛素抵抗和慢性低度炎症状态，是育龄女性最常见的妇科内分泌疾病之一。
（一）疾病本质与特征
核心病理生理
多囊卵巢综合征的根本原因是下丘脑-垂体-卵巢轴功能失调，导致促黄体生成素（LH）分泌过多而卵泡刺激素（FSH）相对不足，使卵巢内的小卵泡发育停滞但不能成熟排卵，形成特征性的"项链样"排列的多囊卵巢结构。肾上腺功能异常也参与高雄激素状态的形成。诊断标准
目前国际广泛采用鹿特丹标准，符合以下三项中的两项即可诊断：- 稀发排卵或无排卵
- 高雄激素血症或高雄激素临床表现
- 卵巢多囊样改变（一侧或双侧卵巢内直径2-9mm的卵泡≥12个，和/或卵巢体积≥10ml）
表：多囊卵巢综合征主要诊断标准对比
诊断标准 稀发排卵/无排卵 高雄激素表现 卵巢多囊样改变 其他要求 鹿特丹标准(2003) 必须满足至少一项 必须满足至少一项 必须满足至少一项 需排除其他疾病 美国NIH标准(1990) 必须具备 必须具备 不要求 需排除其他疾病 AES标准(2006) 不要求 必须具备 必须具备 需排除其他疾病 临床表现多样性
多囊卵巢综合征的临床表现具有高度异质性，主要分为：- 生殖系统异常：月经稀发、闭经、不孕、反复流产
- 高雄激素表现：多毛、痤疮、脱发、皮脂溢出
- 代谢异常：肥胖（尤其腹型肥胖）、胰岛素抵抗、黑棘皮症、糖耐量异常、血脂异常
- 远期并发症风险：2型糖尿病、心血管疾病、子宫内膜癌、睡眠呼吸暂停综合征、非酒精性脂肪肝、焦虑抑郁等心理问题
（二）发病机制与影响因素
遗传因素
多囊卵巢综合征具有明显的家族聚集性，遗传度高达70%。全基因组关联研究已发现多个易感基因，主要涉及：- 促性腺激素作用相关基因（FSHR、LHCGR）
- 胰岛素信号通路相关基因（INSR、IRS1）
- 雄激素生物合成相关基因（CYP11A1、CYP17）
- 慢性炎症相关基因（TNF-α、IL-6）
环境与生活方式因素
环境因素在多囊卵巢综合征的发生发展中起重要作用：- 肥胖：特别是腹型肥胖，通过增加胰岛素抵抗和雄激素合成加重病情
- 饮食结构：高糖、高脂饮食可诱发胰岛素抵抗和慢性炎症
- 运动不足：降低胰岛素敏感性，促进脂肪堆积
- 环境内分泌干扰物：如双酚A等可能干扰激素代谢
表：多囊卵巢综合征主要危险因素及其作用机制
危险因素 作用机制 影响程度 可干预性 遗传易感性 影响激素合成、代谢和信号传导 高 低 肥胖 增加胰岛素抵抗、促进雄激素合成 中高 高 不良饮食 诱导胰岛素抵抗和炎症反应 中 高 缺乏运动 降低胰岛素敏感性、促进脂肪堆积 中 高 环境毒素 干扰内分泌系统功能 低中 中 胰岛素抵抗的核心作用
胰岛素抵抗及其代偿性高胰岛素血症是多囊卵巢综合征发病的中心环节，通过多种机制导致疾病发生：- 直接刺激卵巢和肾上腺合成雄激素
- 抑制肝脏合成性激素结合球蛋白(SHBG)，增加游离雄激素水平
- 促进垂体分泌LH，进一步刺激雄激素产生
- 改变颗粒细胞功能，导致卵泡发育停滞
（三）诊断与评估方法
临床评估
详细的病史采集和体格检查是诊断的基础：- 月经史：初潮年龄、月经周期、经期长度、经量变化
- 高雄激素表现：Ferriman-Gallwey多毛评分、痤严重程度评估、脱发模式
- 代谢指标：体重指数(BMI)、腰围、腰臀比、血压测量
- 黑棘皮症检查：颈后、腋下、腹股沟等皮肤皱褶处
实验室检查
实验室检查对确诊和评估病情严重程度至关重要：- 激素水平：总睾酮、游离睾酮、性激素结合球蛋白、LH、FSH、抗苗勒管激素(AMH)
- 代谢指标：空腹血糖、空腹胰岛素、口服葡萄糖耐量试验、糖化血红蛋白、血脂谱
- 其他检查：甲状腺功能、催乳素、17α-羟孕酶(排除先天性肾上腺皮质增生)
影像学检查
盆腔超声是评估卵巢形态的重要工具：- 经阴道超声（有性生活史者）或经腹部超声检查
- 测量卵巢体积和计算卵泡数量
- 子宫内膜厚度评估（长期无排卵者需警惕子宫内膜病变）
- 对于肥胖患者，超声检查可能受限，必要时可采用MRI
（四）治疗与管理策略
生活方式干预
生活方式调整是多囊卵巢综合征患者的一线治疗，尤其适用于超重/肥胖者：- 饮食管理：低升糖指数饮食、控制总热量摄入、均衡营养
- 规律运动：每周至少150分钟中等强度有氧运动，结合抗阻训练
- 行为干预：认知行为疗法、压力管理、睡眠改善
- 减重目标：减轻初始体重的5%-10%可显著改善内分泌和代谢指标
药物治疗
药物治疗需根据患者主要症状和生育需求个体化选择：- 调节月经周期：口服避孕药（含抗雄激素作用的孕激素）、周期性孕激素
- 改善高雄激素：螺内酯、氟他胺、非那雄胺、环丙孕酮
- 改善胰岛素抵抗：二甲双胍、噻唑烷二酮类药物、GLP-1受体激动剂
- 促排卵治疗：克罗米芬、来曲唑、促性腺激素（需严格监测）
表：多囊卵巢综合征常用药物比较
药物类别 代表药物 主要作用 适用人群 注意事项 口服避孕药 屈螺酮炔雌醇 抑制LH、降低雄激素 月经紊乱、高雄激素表现 有血栓风险者禁用 抗雄激素药 螺内酯 阻断雄激素受体 严重多毛、痤疮 避孕（致畸风险） 胰岛素增敏剂 二甲双胍 改善胰岛素抵抗 胰岛素抵抗、糖代谢异常 胃肠道副作用 促排卵药 来曲唑 促进卵泡发育 有生育需求者 卵巢过度刺激风险 长期健康管理
多囊卵巢综合征是终身性疾病，需长期随访管理：- 定期监测：每年评估代谢指标、心血管风险因素
- 心理支持：关注患者心理健康，必要时进行心理干预
- 并发症预防：积极控制体重、血糖、血脂，降低远期并发症风险
- 生育指导：有生育需求者提供专业咨询和辅助生殖技术指导
多囊卵巢综合征是一种复杂的内分泌代谢紊乱疾病，涉及生殖、代谢和心理多个方面，需要个体化、综合性的长期管理策略，早期识别和干预对改善患者生活质量和预防远期并发症至关重要。