常见的48种遗传病包括染色体病(如唐氏综合征)、单基因病(如血友病、白化病)和多基因病(如糖尿病、高血压),这些疾病可能通过基因遗传给后代,部分可通过产前筛查或健康管理降低风险。
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染色体病
主要由染色体数量或结构异常引起,典型代表包括唐氏综合征(21-三体)、18-三体综合征等,患者常伴有智力障碍和发育异常。 -
单基因遗传病
由单一基因突变导致,例如:- 血友病:凝血功能障碍,多见于男性。
- 白化病:皮肤、毛发缺乏色素,易受紫外线伤害。
- 苯丙酮尿症:代谢异常,需饮食控制。
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多基因遗传病
受多个基因和环境共同影响,如:- 糖尿病:Ⅱ型遗传倾向显著,需注意生活方式。
- 高血压/高血脂:父母患病则子女风险显著提高。
- 先天性心脏病:与遗传和孕期环境密切相关。
了解家族病史并定期筛查是预防遗传病的关键,部分疾病可通过早期干预有效控制。