异源性ACTH综合征(Ectopic ACTH Syndrome)是一种由于垂体外的肿瘤或组织分泌大量具有生物活性的ACTH(促肾上腺皮质激素),从而刺激肾上腺皮质增生并分泌过量皮质醇,引发一系列临床症状的疾病。以下是关于异源性ACTH综合征的详细解释:
一、病因
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肿瘤源性:这是最常见的原因,约占全部病例的70%。肺癌(尤其是燕麦细胞癌和小细胞型未分化癌)是最常见的病因,其次是胸腺瘤或胸腺类癌、支气管类癌、胰岛细胞瘤、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤等。
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非肿瘤源性:包括某些严重的肺部感染、炎症性疾病、自身免疫疾病等,但这些情况相对较少见。
二、临床表现
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向心性肥胖:患者常出现躯干肥胖,而四肢相对瘦小的现象。
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满月脸:由于皮质醇增多,患者面部圆润,形似满月。
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紫纹:皮肤因蛋白质分解亢进,弹力纤维断裂,在腹部、臀部、大腿等处形成紫红色条纹。
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色素沉着:由于ACTH和β-LPH等物质的增多,患者可出现全身皮肤色素加深。
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高血压或低血钾:由于皮质醇增多,导致水钠潴留和血容量增加,同时促进肾脏排钾,患者可出现高血压和低血钾的症状。
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糖耐量异常:部分患者可能出现糖代谢紊乱,表现为糖耐量降低。
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精神症状:如记忆力减退、情绪波动等。
三、诊断
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临床表现:典型的Cushing综合征表现加上不能用垂体或下丘脑病变解释的病因。
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实验室检查:测定血中ACTH、皮质醇水平及昼夜节律变化,大剂量地塞米松抑制试验不能抑制ACTH和皮质醇的分泌。
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影像学检查:如CT、MRI等,有助于发现垂体外的肿瘤或病变。
四、治疗
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根治性手术:如果能够定位到肿瘤,手术切除是首选的治疗方法。
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药物治疗:对于不能手术或手术未能完全切除肿瘤的患者,可使用肾上腺皮质阻滞剂(如氨苯哌酮、吡啶异丙酮、酮康唑)或毒素类药物(如O,P′-DDD)来抑制皮质醇的合成。
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对症治疗:针对低血钾、高血压等症状进行相应的治疗,如补钾、降压等。
总的来说,异源性ACTH综合征是一种由垂体外肿瘤或组织分泌过多ACTH引起的疾病,其临床表现多样,诊断需结合临床表现、实验室检查和影像学检查,治疗以手术为主,辅以药物和对症治疗。