髓性纤维化（简称髓纤）是一种由于骨髓造血组织中胶原增生，导致纤维组织严重损害造血功能的骨髓增生性疾病。其主要临床表现为贫血、脾脏肿大和血小板减少，典型特征是骨髓穿刺常出现干抽。

1. 病因

髓性纤维化的发病原因主要与骨髓造血干细胞的异常克隆有关。由于基因突变，造血干细胞发生异常增殖，刺激巨核细胞和成纤维细胞过度分泌纤维蛋白，最终导致骨髓纤维化和造血功能衰竭。

2. 症状

该病起病缓慢，早期可能无明显症状，随着病情进展，患者可能出现以下症状：

• 贫血：疲乏无力、面色苍白、气短等；
• 脾脏肿大：左上腹不适、沉重压迫感或疼痛；
• 血小板减少：皮肤紫癜；
• 其他表现：骨关节疼痛、夜间盗汗、不明原因发热等。

3. 诊断

骨髓纤维化的确诊主要依赖骨髓活检，因骨髓穿刺常出现干抽。通过活检可发现骨髓中大量胶原纤维增生。血象检查可见泪滴样红细胞和幼粒红细胞，以及血小板和白细胞计数的异常。

4. 治疗

目前髓性纤维化尚无根治方法，但以下治疗手段可缓解症状：

• 靶向药物：如卢可替尼，可有效改善贫血和脾脏肿大；
• 造血干细胞移植：可能达到根治效果；
• 对症治疗：如口服药物、脾切除手术等。

总结

髓性纤维化是一种慢性骨髓增生性疾病，以贫血、脾脏肿大和血小板减少为主要表现。通过骨髓活检和血象检查可确诊，治疗手段包括靶向药物和造血干细胞移植。如需进一步了解，请咨询专业医生。