先天性白细胞颗粒异常综合征是否会遗传

  1. ​致病机制​
    由常染色体隐性基因突变引起(如CHS1或LYST基因),患者需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。携带单个突变基因的杂合子通常无症状,但可能将基因传递给后代。

  2. ​遗传规律​

    • 若父母均为携带者(杂合子),每个孩子有25%的概率患病,50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常。
    • 若父母中有一方患病(纯合子),所有子女均为携带者。
    • 近亲婚配会显著增加患病风险,因双方可能携带相同隐性基因。
  3. ​临床表现与预防​
    患者常表现为皮肤/眼部白化、反复感染、肝脾肿大等,严重者可能因恶性肿瘤早夭。由于目前无法根治,​​遗传咨询和产前诊断​​是预防后代患病的关键措施。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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