先天性白细胞颗粒异常综合征若不及时治疗,可能导致严重的健康后果,包括反复感染、皮肤癌风险激增及神经系统损伤。
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反复感染与免疫缺陷
由于中性粒细胞功能缺陷(游走性、趋化性及杀菌力低下),患者易发生重症呼吸道、皮肤等细菌感染,且难以自愈,可能发展为败血症等危及生命的并发症。 -
皮肤病变与癌变风险
缺乏色素保护导致皮肤对紫外线极度敏感,长期日晒可引发日光性皮炎、角化病,最终可能恶化为鳞状上皮癌。 -
神经系统进行性损伤
未干预的患儿可能出现小脑性震颤、辨距不良、痉挛等症状,严重时导致昏迷或永久性神经功能障碍。 -
全身多系统受累
肝脾肿大、贫血及血小板减少会加剧身体衰竭,而反复感染和慢性炎症可能进一步损伤器官功能。
早期防护与对症治疗是关键:避免阳光直射、使用高防护系数防晒剂、定期监测感染迹象及神经症状,可显著改善预后。