先天性白细胞颗粒异常综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要特点为白细胞颗粒异常、免疫系统受损，进而易引发感染，且常伴有皮肤、眼部等多方面症状。以下为你详细介绍：

• 遗传因素：多在近亲结婚的后代中出现，致病基因为溶酶体运输调节因子基因（LYST）。该基因发生突变后，会致使异常 LYST 蛋白生成，干扰白细胞内颗粒的正常形成与功能，最终造成免疫系统功能异常。
• 临床症状：涵盖多方面表现。皮肤方面，婴儿期便可能出现局部白化，受光照射部位呈石板样灰或黑色，头发呈亚麻色或黑褐色且有银光；眼部症状较为复杂，呈现眼部白化病，虹膜色素减少，眼底色素消失，遇光可见水平性眼球震颤；约 85% 的患者存在肝脾与全身淋巴结肿大，脾大明显时可引发脾功能亢进和溶血性贫血；极易遭受感染，尤其是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌；神经系统方面，可出现小脑性震颤、辨距不良、颈肌紧张等症状。
• 血液学特征：白细胞胞浆中存在类似 Dhle 小体的嗜甲苯胺颗粒，粒细胞肿胀、退变且分叶不明显，浆内缺乏正常中性颗粒，而是含有 1 - 6 个或更多圆形、卵圆形的异常颗粒。患儿白细胞虽吞噬功能良好，但杀菌活性存在缺陷，容易发展为进行性粒细胞减少症，还可能出现贫血、血小板减少的情况。

先天性白细胞颗粒异常综合征由于是基因突变导致，目前难以完全治愈。治疗主要是针对症状进行，如使用抗生素治疗感染等。患者日常需注意防护，避免感染，定期接受医生监测与治疗 。