先天性白细胞颗粒异常综合征,又称契-东综合征(Chediak-Higashi syndrome),是一种常染色体隐性遗传性疾病。其最明显的症状主要包括以下几个方面:
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皮肤症状:在婴儿期即可出现皮肤局部白化现象,外露受光照射的部位可呈石板样灰或黑色。头发颜色可能变浅,呈亚麻色或黑褐色,且在阳光下或洗涤后会有银光。
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眼部症状:眼部症状较为复杂,可呈现眼部白化病,虹膜色素减少,呈蓝紫色或棕色半透明状,眼底色素消失,视网膜呈灰色,光照眼球时可见水平性眼球震颤。
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肝脾与淋巴结肿大:约85%的患者会出现肝脾与全身淋巴结肿大,有时被称为“淋巴瘤”,这可能是淋巴组织细胞反应性增大所致。脾大明显时,还可能出现脾功能亢进和溶血性贫血。
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易感染:患者容易感染,特别是皮肤、呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。
先天性白细胞颗粒异常综合征的最明显症状包括皮肤白化、眼部白化、肝脾与淋巴结肿大以及易感染等。这些症状的出现往往提示该疾病的可能性,需要进一步进行医学检查以确诊。