小儿共济失调毛细血管扩张 Ⅰ 型综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为共济失调、毛细血管扩张，还常伴有免疫缺陷、内分泌异常及易患肿瘤倾向。以下为你展开介绍：

• 共济失调：多数患儿婴儿期就出现小脑性共济失调，主要影响躯干和头部，学走路时步态摇晃、两腿分得很宽，之后会出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性，走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性。不少患儿伴有舞蹈样动作或手足徐动症，有眼球震颤及小脑性构音障碍，部分还有假性动眼神经麻痹，注视目标时常通过仰头转颈和眨眼等代偿动作。到青春期，多数患者会出现脊髓受损症状，如深感觉障碍和伸性跖反射，成年后可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动 。
• 毛细血管扩张：大部分患儿在 3 - 6 岁出现皮肤毛细血管扩张，也有出生时就存在或晚至青春期才出现的情况。首发部位通常是眼球结膜的暴露部分，类似结膜炎，接近角膜处渐渐消失，随后在眼睑、鼻梁、两颊、外耳、颈项、肘窝和腘窝等经常暴露或易受刺激的部位出现 。
• 其他表现：患者存在体液免疫和细胞免疫功能低下，尤其是缺乏分泌型 IgA，易反复发生呼吸道感染，像鼻旁窦炎、支气管炎和肺炎等，反复肺部感染可引发肺部广泛性纤维化、杵状指（趾）和肺功能不全等。几乎所有患儿都有性功能发育障碍，不出现第二性征。疾病晚期因活动受限，可发生脊柱后侧凸。患者还易发生恶性肿瘤，主要为恶性淋巴瘤、淋巴细胞性白血病等 。

小儿共济失调毛细血管扩张 Ⅰ 型综合征会对患儿多方面造成严重影响，若发现孩子有相关可疑症状，务必及时就医检查诊断 。