天冬氨酰葡萄糖胺尿症是什么

核心特征

  1. ​病因​
    全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶,属于溶酶体病的一种。患者因酶活性缺陷,无法正常分解特定糖蛋白,造成代谢产物在细胞内蓄积。

  2. ​症状​

    • ​早期表现​​:幼儿期易发上呼吸道、皮肤和肠道感染,伴腹泻。
    • ​发育障碍​​:智力低下、运动笨拙、语言障碍,身材矮小,面容粗笨(如面颊内陷、鼻梁塌陷、短颈)。
    • ​其他特征​​:约半数患者有皮肤痣、光感性色素沉着或酒糟鼻;部分伴精神症状(如攻击行为、抑郁)或类风湿性关节炎。
  3. ​诊断​

    • 实验室检查:淋巴细胞空泡、尿液中天冬氨酰葡萄糖胺排泄增多。
    • 影像学:X射线显示多发性骨发育不良。
    • 基因检测:确认致病基因突变。

治疗与管理

目前无特效疗法,以​​对症治疗​​为主:

  • ​药物​​:控制癫痫(卡马西平)、抗炎(非甾体抗炎药)、精神症状(抗精神病药)。
  • ​康复训练​​:改善运动和语言能力,提升生活自理。
  • ​预防​​:通过遗传咨询和产前基因检测降低后代患病风险。

注意事项

患者需终身管理,并定期监测肝肾功能、代谢指标等。早期干预可延缓并发症进展,但预后通常较差,部分患者可能因严重感染或器官衰竭影响寿命。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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