病因
- 原发性:罕见,多与先天因素有关,如基因突变。
- 继发性:常见于慢性肾脏疾病、糖尿病肾病、肾盂肾炎等,也可能由药物(如保钾利尿剂、肝素)或毒素引起。
症状
- 生长发育迟缓:由于酸中毒影响钙、磷吸收,导致骨骼发育不良。
- 电解质紊乱:常见低钾血症、高血钾、低钠血症等。
- 代谢性酸中毒:表现为呼吸加深加快,严重时可出现嗜睡、昏迷。
- 其他症状:多尿、烦渴、乏力、恶心、呕吐等。
诊断
- 实验室检查:血气分析显示代谢性酸中毒,血钾、血氯升高,尿pH升高。
- 影像学检查:X线或B超可发现骨骼畸形、肾钙化或肾结石。
治疗
- 碱性药物:如枸橼酸钠口服液,用于纠正酸中毒。
- 钾盐补充:需谨慎,避免加重高钾血症。
- 盐皮质激素治疗:如氟氢可的松,用于替代醛固酮。
- 钙制剂和维生素D:用于改善骨代谢和预防佝偻病。
预后
早期诊断和治疗可以改善预后,但若未及时干预,可能导致严重的肾钙化和肾功能不全。