小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)若不治疗,可能会产生以下严重后果:
- 贫血相关症状加重:PNH 患者由于红细胞膜存在缺陷,容易发生血管内溶血,导致贫血。若不治疗,贫血会逐渐加重,患儿会出现面色苍白、乏力、头晕、心慌、气短等症状,严重影响生长发育和生活质量,甚至可能因严重贫血导致心力衰竭等并发症,危及生命。
- 频繁溶血发作:疾病本身会导致阵发性的溶血发作,不治疗的情况下,溶血发作会更加频繁和严重。溶血时,红细胞破裂,血红蛋白释放到血液中,会引起黄疸,表现为皮肤和巩膜黄染,还可能出现酱油色尿。长期频繁溶血发作会导致肝脾肿大,进一步影响患儿的身体健康。
- 血栓形成:PNH 患者血液处于高凝状态,容易形成血栓。不治疗时,血栓形成的风险显著增加,可发生在肝静脉、肠系膜静脉、脑静脉等多处血管,导致相应器官的功能障碍。例如,肝静脉血栓可引起布加综合征,出现肝大、腹水等症状;脑静脉血栓可导致头痛、呕吐、意识障碍等,严重时可导致死亡。
- 肾功能损害:溶血产生的血红蛋白可堵塞肾小管,引起急性肾损伤。长期反复溶血还会导致慢性肾功能衰竭,出现少尿、无尿、水肿、电解质紊乱等症状,需要长期进行透析治疗,严重影响患儿的生存质量和寿命。
- 感染风险增加:由于贫血和机体免疫功能异常,患儿的抵抗力下降,容易发生各种感染,如呼吸道感染、泌尿系统感染等。感染会进一步加重病情,形成恶性循环,增加治疗难度和死亡风险。
- 影响生长发育:小儿正处于生长发育的关键时期,PNH 不治疗导致的贫血、营养不良等问题,会影响骨骼生长、智力发育等,使患儿身高体重增长缓慢,学习能力和认知能力下降,对其未来的生活和发展造成长期的负面影响。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症需要及时诊断和治疗,以控制病情发展,减少并发症的发生,提高患儿的生活质量和生存率。