1. ​​遗传与发病率​​

• ​​遗传方式​​：由基因突变引起，主要涉及PKD1（85%-90%病例）和PKD2基因（5%-15%病例），呈常染色体显性遗传，患者子女有50%概率遗传。
• ​​发病率​​：约为1/1000，外显率近乎完全，活到80岁以上携带者均会显现症状。

2. ​​症状与并发症​​

• ​​典型症状​​：
  • ​​疼痛​​：腰部或腹部钝痛、胀痛，可能因囊肿破裂、结石或感染加重。
  • ​​血尿​​：镜下或肉眼可见，多由囊肿壁血管破裂或结石引起。
  • ​​高血压​​：常见且出现较早，与肾功能减退相关。
  • ​​腹部包块​​：肾脏增大，触诊可触及结节状肿块。
• ​​其他并发症​​：
  • ​​肾功能衰竭​​：约半数患者60岁后发展为终末期肾病，需透析或肾移植。
  • ​​多囊肝、胰腺囊肿​​：约1/3患者伴多囊肝，其他器官如脾、胰也可能受累。
  • ​​动脉瘤、心血管病变​​：如腹主动脉瘤、二尖瓣脱垂等。

3. ​​诊断方法​​

• ​​影像学检查​​：超声、CT或MRI可发现双侧肾脏多发性囊肿，典型表现为“虫蚀状”改变。
• ​​基因检测​​：通过检测PKD1或PKD2基因突变可确诊，尤其适用于无家族史或影像学不典型的病例。

4. ​​治疗与管理​​

• ​​对症治疗​​：
  • ​​控制血压​​：使用ACEI/ARB类药物（如厄贝沙坦）延缓肾功能恶化。
  • ​​感染与血尿处理​​：抗生素治疗感染，止血药物或囊肿穿刺引流。
• ​​手术治疗​​：严重囊肿可考虑去顶减压术或肾部分切除术。
• ​​终末期治疗​​：透析（血液/腹膜）或肾移植是主要手段。

5. ​​预后与日常管理​​

• ​​预后​​：平均死亡年龄约50岁，病程通常持续10-20年，需早期干预以延缓进展。
• ​​日常建议​​：低盐饮食、避免剧烈运动、定期监测肾功能及囊肿变化。

常染色体显性多囊肾是一种需终身管理的遗传性疾病，早期诊断和综合治疗对延缓病情至关重要。