小儿遗传性果糖不耐受是一种由基因突变导致的先天性代谢紊乱疾病,主要表现为对果糖和蔗糖的代谢障碍。这种疾病对患儿的生活会产生多方面的影响,包括健康、饮食以及心理等方面。以下从症状、治疗和影响三个方面进行详细说明:
1. 症状及健康影响
- 急性症状:如果摄入含果糖或蔗糖的食物,患儿可能在30分钟内出现呕吐、腹痛、出冷汗、低血糖等症状,严重时可能出现惊厥、昏迷甚至急性肝功能衰竭。
- 长期影响:若持续摄入果糖,可能导致生长迟缓、体重不增、食欲不振、肝大、黄疸、水肿和腹水等,甚至可能危及生命。
2. 治疗方法
小儿遗传性果糖不耐受的治疗以饮食控制和症状缓解为主:
- 饮食疗法:
- 一旦确诊,必须终身避免摄入果糖、蔗糖及山梨糖醇等成分。这意味着患儿不能食用水果(如苹果、梨、西瓜等)、含糖饮料、糖果以及部分加工食品。
- 饮食中需补充维生素C,以弥补因饮食限制导致的营养不足。
- 药物及对症治疗:
- 急性低血糖时,可通过静脉注射葡萄糖缓解症状。
- 若出现电解质紊乱或出血倾向,需进行成分输血或纠正电解质。
- 部分研究显示,补充叶酸可能有助于缓解症状。
3. 对生活的影响
- 饮食限制:患儿需长期遵循无果糖饮食,这对家庭饮食安排和外出就餐提出了较高要求。家长需要仔细阅读食品标签,避免误食含果糖的食物。
- 心理影响:由于饮食限制,患儿可能在社交活动中感到不便或被误解,家长需要帮助患儿适应并建立自信。
- 长期预后:通过严格的饮食控制和及时治疗,大多数患儿的肝肾功能损害可恢复,体格和智力发育通常不受影响,生活质量可以得到保障。
总结
小儿遗传性果糖不耐受虽然无法根治,但通过终身避免果糖和蔗糖的摄入,以及适当的营养补充和医学支持,患儿可以健康成长,正常生活和学习不会受到明显影响。家长应密切关注患儿的饮食,避免误食含果糖的食物,并定期随访,确保治疗效果。