小儿遗传性果糖不耐受属于遗传性疾病，无法彻底治愈，但通过科学的饮食管理和对症治疗可有效控制症状，改善患儿生活质量。以下是具体治疗和管理要点：
一、疾病特点
- 病因：由基因突变导致肝脏缺乏特定酶类（如醛缩酶B），无法代谢果糖，引发代谢紊乱及肝损伤。
- 症状：急性期可能出现腹痛、呕吐、低血糖；长期未控制可导致肝功能衰竭、脑水肿等严重并发症。
二、核心治疗措施
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严格饮食控制
- 避免摄入：含果糖、蔗糖、山梨醇的食物（如水果、蜂蜜、果汁、糖果）及含此类成分的药品。
- 替代方案：使用低果糖配方奶粉，补充维生素C等必需营养素。
- 长期管理：需终身限制果糖摄入，成年后症状可能减轻，但仍需谨慎饮食。
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药物治疗
- 急性发作期：静脉注射葡萄糖纠正低血糖，使用护肝药物（如水飞蓟宾胶囊、复方甘草酸苷片）缓解肝损伤。
- 对症处理：如抽搐时应用镇静剂（如地西泮），严重出血倾向需输血或补充凝血因子。
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重症及并发症处理
- 肝功能衰竭：需静脉营养支持、纠正电解质紊乱，必要时评估肝移植。
- 定期监测：包括肝功能、血液果糖水平及生长发育评估，早期发现异常。
三、家庭护理建议
- 饮食监督：家长需仔细阅读食品成分表，避免隐形果糖来源（如调味剂、加工食品）。
- 紧急预案：随身携带医疗警示卡，急性症状（如呕吐、意识模糊）时立即就医。
- 心理支持：帮助患儿适应饮食限制，避免社交孤立，必要时咨询营养师制定个性化食谱。
总结
尽管该病无法根治，但通过早期诊断、严格饮食管理及对症治疗，多数患儿可维持正常生活，显著降低并发症风险。家长需与医疗团队密切配合，确保长期规范管理。