小儿遗传性果糖不耐受是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病，主要表现为机体无法正常代谢果糖及其衍生物。以下是其核心特征的综合说明：
病因与发病机制
- 遗传缺陷
由ALDOB基因突变导致醛缩酶B（果糖二磷酸醛缩酶）活性缺失或降低，使果糖-1-磷酸无法进一步代谢。 - 代谢异常
果糖-1-磷酸在体内蓄积，抑制肝磷酸化酶和糖异生途径，引发低血糖、乳酸酸中毒等代谢紊乱。
临床表现
- 急性症状
摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物后，20-30分钟内出现呕吐、腹痛、腹泻、低血糖（表现为出汗、惊厥、昏迷）。 - 慢性损害
长期未控制饮食可导致：- 生长发育迟缓、智力障碍
- 肝肾功能异常（如黄疸、腹水、出血倾向）
- 代谢并发症（高尿酸血症、低磷血症）
诊断与鉴别
- 诊断依据
- 实验室检查：尿液果糖阳性、果糖耐受试验显示血糖及血磷下降
- 基因检测：ALDOB基因突变确诊
- 需鉴别疾病
果糖激酶缺乏症（无症状性果糖尿症）、果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症
治疗与管理
- 饮食控制
严格避免含果糖、蔗糖、山梨醇的食物（如水果、蜂蜜、加工食品）。 - 急性期处理
静脉输注葡萄糖纠正低血糖，必要时补充维生素C等。 - 长期预后
早期诊断并坚持饮食管理，患儿可正常发育；延误治疗则可能因肝肾衰竭致死。
流行病学与预防
- 发病率 约1/2万至1/3万
- 遗传咨询 有家族史者需进行产前基因筛查
该病的核心在于及早识别饮食诱因并终身规避，以避免不可逆的器官损伤。