黏多糖贮积症Ⅲ型最明显的症状表现为进行性智力低下和进行性神经症状，具体特征如下：
一、核心症状
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进行性智力低下
- 出生后1岁内智力发育正常或轻度落后，4-7岁开始出现智力衰退，10岁时已发展为严重智力障碍。
- 认知功能逐步退化，学习能力显著下降，最终导致严重智力缺陷。
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进行性神经症状
- 伴随智力衰退出现运动异常，如抽搐、痉挛性四肢瘫痪、全身无力等。
- 行为异常突出，表现为多动、攻击性行为、注意力不集中及冲动控制障碍。
- 可能出现语言能力倒退或停滞，以及运动协调能力减弱（如步态不稳）。
二、其他典型表现
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骨骼发育异常
- 多发性成骨不全、顶骨后部增厚或致密，关节僵硬（如爪状手），但侏儒症不明显。
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肝脾肿大
- 多为轻度至中度肿大，通常无显著临床表现。
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面容及体征
- 部分患者出现面容粗糙（如头大、鼻梁低平、嘴唇增厚），但多数患者面容正常。
三、鉴别要点
- 无角膜混浊，可与Ⅰ型、Ⅱ型黏多糖贮积症区分。
- 无严重心脏并发症，但少数患者可能因二尖瓣或主动脉瓣增厚出现心脏杂音。
智力快速衰退和神经功能恶化是该病最显著的特征，伴随行为异常及轻度骨骼改变。