​​1. 临床表现​​

• ​​进行性智力低下​​：最显著特征，通常4-7岁出现症状，10岁时智力严重受损，表现为反应迟钝、思维迟缓。
• ​​神经行为异常​​：多动、抽搐、攻击性行为、全身无力，部分患者出现痉挛性四肢瘫。
• ​​骨骼与体表特征​​：少数患者有头大、面容粗糙、关节僵硬、爪形手等骨骼畸形，约1/4患者身材矮小。
• ​​其他症状​​：肝脾轻度肿大（无压迫症状）、耳聋、腹部膨隆，但无角膜浑浊或心脏病变。

​​2. 病因与分型​​

• 由SGSH、NAGLU、HGSNAT、GNS基因突变导致，分别对应ⅢA、ⅢB、ⅢC、ⅢD四个亚型，酶缺陷导致硫酸乙酰肝素代谢受阻。
• 亚洲发病率约1/70万-1/10万，ⅢA型最常见。

​​3. 治疗与预后​​

• ​​对症支持​​：包括康复训练、抗癫痫药物、骨科矫正等，但无法逆转智力损害。
• ​​酶替代疗法​​：目前仅针对其他类型黏多糖贮积症，Ⅲ型尚无有效酶替代药物。
• ​​造血干细胞移植​​：早期（2岁以下、神经系统损害轻）可能改善智力及肝脾肿大，但对骨骼畸形无效。
• ​​预后​​：多数患儿在儿童期因呼吸道感染死亡，少数存活者需终身护理。

​​4. 预防措施​​

• ​​产前诊断​​：家族史夫妇需通过绒毛取样或羊水检测，避免近亲结婚。

该病需通过尿液黏多糖检测、酶活性分析及基因检测确诊。目前治疗以缓解症状为主，未来基因治疗可能成为突破方向。