甘露糖苷贮积症是一种罕见的‌常染色体隐性遗传病‌，由溶酶体中α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低导致甘露糖代谢障碍，引发全身组织器官中甘露糖苷的异常蓄积‌。以下是该病的综合概述：

一、病因与机制

• ‌基因突变‌：由MAN2B1基因突变引起，导致α-甘露糖苷酶功能缺陷，无法降解甘露糖苷‌。
• ‌病理特征‌：甘露糖苷在溶酶体中沉积，损害脑、骨骼、肝脏等组织，引发多系统功能障碍‌。

二、临床表现

1. ‌典型症状‌

• ‌面容畸形‌：进行性面容粗糙、巨舌、扁鼻、大耳、牙缝宽、头围增大‌。
• ‌骨骼异常‌：手足肥大、鸡胸、脊柱侧弯、四肢肌张力低下及运动迟缓‌。
• ‌神经系统损伤‌：智力低下、精神发育迟滞、大脑发育迟缓‌。

2. ‌其他常见表现‌

• ‌免疫缺陷‌：反复感染（如中耳炎、呼吸道感染）‌。
• ‌器官受累‌：肝脾肿大、听力障碍、视力减退‌。
• ‌血液系统异常‌：全血细胞减少‌。

三、疾病分型

根据发病年龄和严重程度分为：

• ‌Ⅰ型（轻型/婴儿型）‌：婴儿期发病，病情较轻但持续进展‌。
• ‌Ⅱ型（中间型/少年型）‌：2岁后发病，进展性发育迟缓‌。
• ‌Ⅲ型（重型）‌：出生后迅速出现严重骨骼畸形，常早期夭折‌。

四、诊断方法

• ‌酶活性检测‌：测定白细胞或成纤维细胞中α-甘露糖苷酶活性是否降低‌。
• ‌基因检测‌：明确MAN2B1基因突变‌。
• ‌尿液分析‌：检测尿液中甘露糖低聚糖含量升高‌。
• ‌影像学检查‌：X线显示骨骼畸形（如椎体发育不良、颅骨增厚）‌。

五、治疗与预后

• ‌对症治疗‌：
  • 控制感染（如使用头孢类抗生素）‌；
  • 矫正骨骼畸形（手术干预）‌；
  • 营养神经药物（甲钴胺、维生素B1等）‌。
• ‌探索性疗法‌：造血干细胞移植、酶替代疗法、基因治疗（尚处研究阶段）‌。
• ‌预后‌：多数患者预后差，病情逐渐恶化；早期支持治疗可改善生活质量‌。

六、遗传咨询

• 父母若为携带者，子代有25%概率患病，建议通过产前基因检测降低风险‌。