小儿房间隔缺损（ASD）是一种常见的先天性心脏病，以下是关于它的详细介绍：
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定义
- 房间隔缺损是指胚胎发育过程中房间隔的某些部分吸收过多或发育不良，导致左右心房之间残留未闭的缺损，造成左右心房之间直接交通。
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发病原因
- 遗传因素：约占30%-50%，如果家庭中有先天性心脏病患者，后代患病风险较高。
- 环境因素：母亲在孕期感染某些病毒、接触放射线、服用某些药物等，都可能增加胎儿患房间隔缺损的风险。例如，母亲在怀孕早期感染风疹病毒，胎儿发生房间隔缺损的几率会显著升高。
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分型
- 继发孔型房间隔缺损：最为常见，约占所有房间隔缺损的70%左右。又分为中央型（卵圆孔型）、上腔静脉型、下腔静脉型和混合型等。其中中央型最为多见，位于房间隔中心卵圆窝部位，也称为卵圆孔未闭；上腔静脉型位于上腔静脉开口下方；下腔静脉型位于下腔静脉开口处；混合型同时具有上述两种以上的类型。
- 原发孔型房间隔缺损：占15%左右，常合并二尖瓣和三尖瓣裂缺，形成部分型心内膜垫缺损。
- 静脉窦型房间隔缺损：约占10%，又分为上腔静脉型和下腔静脉型，多数为单发，少数为多发或呈筛状孔，常合并右肺静脉异位引流入右心房。
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症状表现
- 小型房间隔缺损（直径小于8mm）：多数患儿无明显症状，生长发育不受影响，仅在体检时发现心脏杂音。部分患儿可在剧烈哭闹、屏气或肺炎时，出现暂时性口唇青紫。
- 大型房间隔缺损（直径大于8mm）：患儿症状明显，表现为活动后气急、乏力、多汗、生长发育落后等。由于体循环血流量减少，影响大脑发育，患儿可能出现智力发育迟缓。随着年龄增长，症状会逐渐加重，出现心悸、心律失常、心力衰竭等。
- 晚期并发症：病情严重的患儿，如不及时治疗，可能会出现肺动脉高压、心力衰竭、心律失常、感染性心内膜炎等并发症，严重影响患儿的生命健康。
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诊断方法
- 心脏听诊：可在胸骨左缘第2、3肋间闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期喷射性杂音，肺动脉瓣区第二心音增强，固定分裂。
- 心电图检查：典型表现为不完全性右束支传导阻滞。
- 胸部X线检查：可见肺动脉段突出，肺门血管影增粗，右心房、右心室增大，主动脉结较小。
- 超声心动图检查：可显示房间隔的缺损位置、大小、形态以及血流动力学变化，是诊断房间隔缺损的重要方法。
- 心导管检查：一般不需要常规进行心导管检查，但对于一些复杂病例或需要明确肺血管情况时，可能会采用该方法。
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治疗方法
- 自然闭合：对于小型房间隔缺损，尤其是直径小于3mm的卵圆孔未闭，有自然闭合的可能，一般在3个月内自然闭合的概率较高，可定期复查观察。
- 介入治疗：是目前常用的治疗方法之一，适用于大多数房间隔缺损患者。通过股静脉插入导管，将封堵伞或其他封堵装置放置在房间隔的缺损处，关闭缺损。该方法创伤小、恢复快、疗效确切。
- 手术治疗：对于大型房间隔缺损、合并其他心脏畸形或介入治疗失败的患者，需要进行手术治疗。手术方法包括体外循环下房间隔缺损修补术，即开胸后建立体外循环，直视下对房间隔缺损进行缝合修补。近年来，也有医院开展经胸壁小切口或胸腔镜下房间隔缺损修补术，创伤相对较小，恢复较快。
小儿房间隔缺损是一种复杂的先天性心脏病，其发病原因多样，症状表现不一。家长应重视儿童的体检和筛查工作，以便及时发现并治疗房间隔缺损。