基因突变频率是指某个突变在一定样本总数中出现的次数，反映其等位基因变异在某特定群体中的普遍性。

基因突变频率是具有极大现实意义的一项重要参数，用以衡量在某特定人群中某种突变的普遍性。它可以用来评估基因突变的频率，具有疾病治疗和的后期诊断价值。基因检测基因检测以某基因突变的数量来评价其存在的概率，可以是被检测突变基因在某样本集中出现的次数，也可以是总变异数目对总样本数所占比例，即基因突变频率。的突变频率一般分为良性频率、疾病频率、未发现频率三种。其中，良性频率指某一种良性基因变异在某一个种群中出现的概率；疾病频率指某一种疾病基因变异在某一群体中出现的概率；未发现频率指在某一群体中未发现的某种基因突变的概率。基因检测的基因突变频率，是指检测结果中，某个基因或其他基因序列中变异位点数量占总位点数量的比例。一般来说，突变频率越高，则疾病风险越大，即某种疾病的发生几率越高。例如，某人的BRCA1基因检测出突变频率为75%，这意味着上述基因序列中有75%的位点发生了变异，该患者很可能患有乳腺癌。相应地，突变频率越低越好，与疾病尤其是遗传性疾病风险越低。通过分析检测结果中的突变频率，可以更加准确地了解遗传性疾病风险，同时也为临床医生提供了一种把握病情的很好手段。