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治疗方法
- 酶替代治疗（ERT）：通过静脉输注补充缺失的α-Gal A酶，可显著减轻疼痛、改善心肾功能，是当前主要治疗手段。但需终身用药，且存在免疫原性、半衰期短等局限性。
- 对症治疗：针对多器官受累进行针对性处理（如降压、护肾），需多学科协作。
- 新兴疗法：基因治疗（如ZS805注射液）已进入临床试验阶段，单次注射可能实现长期疗效，有望减少或替代ERT；分子伴侣疗法（如migalastat）和底物减少疗法（如Venglustat）也在探索中。
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预后情况
- 早诊早治可延缓器官损伤，男性患者预期寿命减少约15-20年，女性减少6-10年。
- 若未规范治疗，后期可能出现肾衰竭、心梗等严重并发症。
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挑战与进展
- 诊断困难：早期症状易被误诊，平均确诊时间长达15年。
- 治疗费用高：ERT年费用超百万，基因疗法虽具潜力但尚未普及。
- 研究突破：中国首款基因疗法ZS805完成首例给药，成本有望降低50%；国际基因疗法临床试验显示肾功能显著改善。
法布里病虽需终身管理，但通过规范治疗和新兴技术突破，患者生存质量已显著提升。建议高危人群（如不明原因心脑血管疾病、皮肤血管角质瘤等）尽早筛查。