法布里病(Fabry病)目前尚无法完全治愈,但通过早期诊断和规范治疗可以有效控制症状并延缓疾病进展。关于治疗后是否会复发的问题,需结合具体治疗方式及病情进展分析:
-
酶替代疗法(ERT)
作为主要治疗手段,ERT通过补充缺失的α-半乳糖苷酶A减少Gb3沉积,可显著改善心脏、肾脏及神经系统症状。ERT存在免疫原性风险,部分患者可能产生抗药物抗体(ADAs),导致疗效下降甚至复发。疾病晚期或存在抗体的患者中,ERT效果可能受限。 -
其他治疗方式
- 分子伴侣疗法(如migalastat):通过稳定GLA蛋白构象增强酶活性,但疗效依赖残留酶活性及特定基因突变,需定期监测。
- 基因治疗:CRISPR/Cas9等技术有望纠正GLA基因突变,但目前尚处研究阶段,长期疗效和复发风险尚未明确。
- 底物减少疗法(SRT):通过抑制底物合成减少Gb3积累,需结合残留酶活性评估,可能需长期维持治疗。
-
复发风险因素
- 基因突变类型:部分突变导致酶活性完全丧失,需终身治疗。
- 治疗依从性:未按时接受ERT或擅自停药可能引发症状反弹。
- 并发症进展:已发生的心肌纤维化、肾衰竭等不可逆损伤可能持续进展,需持续管理。
法布里病需通过规范治疗维持病情稳定,但无法完全根除。患者需终身随访,根据个体情况调整治疗方案,以降低复发风险并改善预后。