小儿甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism in children）是一种由于甲状旁腺激素（PTH）分泌减少和（或）功能障碍引起的临床综合征，其诊断标准通常包括以下几个主要方面：
临床表现
- 神经肌肉兴奋性增高：表现为手足抽搐、肌痉挛、肢体麻木等，严重时可能出现全身抽搐，易误诊为癫痫7。
- 外胚层组织器官改变：皮肤粗糙、脱屑、色素沉着，毛发稀少脱落，牙齿萌出晚，牙钙化不全等7。
- 白内障：多为双侧，严重者可致失明7。
- 精神症状：如烦躁不安、情绪不稳定，或智力发育延迟7。
- 其他脏器症状：如低血压，甚至心衰。心电图检查可发现QT时间延长7。
实验室检查
- 血钙和血磷检测：血钙降低，常低于2.25mmol/L，血磷升高，常高于1.88mmol/L4。
- 甲状旁腺激素测定：血清甲状旁腺激素水平明显降低4。
- 其他：如1,25(OH)2D3减低，碱性磷酸酶正常或减低等10。
影像学检查
- 骨骼X线检查：可显示骨质疏松、骨软化等改变4。
- 头颅X线或头颅CT检查：可发现基底节钙化，少数病人尚有松果体及脉络丛钙化10。
其他检查
- 脑电图检查：有助于发现癫痫样放电等异常4。
- 基因检测：对于有家族史或怀疑遗传因素导致的病例，基因检测可能有助于明确诊断4。
诊断标准
- 患者常有反复发作手足搐搦。
- Chvostek征和Trousseau征阳性。
- 实验室检查示低血钙、低尿钙、高血磷、低PTH。
- 特发性甲旁减可有家族史，术后甲旁减有颈部手术或放疗史11。
通过综合上述临床表现、实验室检查、影像学检查和其他检查结果，医生可以较为准确地诊断小儿甲状旁腺功能减退症，从而为患儿制定合适的治疗方案。