肾上腺髓质增生的诊断标准需综合以下多维度评估:
一、临床表现
- 高血压
- 以阵发性发作为主,收缩压可骤升至200-300mmHg,伴头痛、心悸、多汗等症状,发作后出现极度疲劳。
- 情绪激动、劳累等因素可诱发症状。
二、实验室检查
- 儿茶酚胺及其代谢产物检测
- 血浆游离肾上腺素、去甲肾上腺素及尿香草扁桃酸(VMA)水平显著升高。
- 持续性高血压患者需动态监测。
- 功能试验
- 可乐定抑制试验:患者儿茶酚胺水平无明显下降(提示功能异常)。
- 酚妥拉明试验:用于鉴别高血压是否由儿茶酚胺分泌过量引起。
三、影像学检查
- CT/MRI
- 显示肾上腺体积增大,但无明确肿瘤占位表现。
- 放射性核素显像
- ¹³¹I-MIBG显像可见肾上腺髓质弥漫性增大或摄取增强,有助于定位诊断。
四、病理诊断
- 手术切除组织病理学检查为确诊金标准,需明确髓质细胞弥漫性或结节性增生,排除嗜铬细胞瘤。
五、鉴别诊断
- 与嗜铬细胞瘤鉴别:需依赖影像学(CT/MRI显示无肿瘤)及病理检查。
总结
诊断需结合典型临床表现、实验室异常指标、影像学特征及功能试验结果,最终由病理学确诊。单次检查(如单一影像或实验室指标)不可单独作为诊断依据。