先天性心包缺如或缺损的临床表现差异较大，具体症状与缺损部位和程度相关，主要表现如下：
常见症状
- 胸部不适
多数表现为非特异性胸闷、隐痛或压迫感，活动后可能加重。 - 呼吸困难
活动后呼吸急促或气短，可能与心脏结构异常导致心肺功能受限有关。 - 胸痛
- 左侧缺损：可能出现剧烈胸痛，因心脏组织通过缺损处形成嵌顿疝，严重时可危及生命。
- 右侧缺损：吸气时右胸痛，可能与右心房/室或肺组织疝入心包腔有关。
体征表现
- 心脏杂音
胸骨左缘可闻及收缩期杂音（Ⅰ～Ⅲ级），可能与心脏血流异常有关。 - 心尖搏动移位
左侧完全性缺损时，心尖搏动向左偏移。
循环系统症状
- 头晕、乏力
因心脏泵血效率下降或心律失常导致脑供血不足。 - 心律失常
如心动过速、早搏等，可能与心脏位置异常或血流动力学改变相关。
其他表现
- 发育迟缓：部分患儿可能因长期心脏功能异常影响生长发育。
- 反复呼吸道感染：可能与肺部血流异常相关，但多见于合并其他心脏畸形的情况。
无症状情况
约半数患者无典型症状，仅在体检或合并其他心脏畸形时被发现。
注：若出现突发剧烈胸痛、晕厥或严重呼吸困难，需警惕心脏嵌顿疝等急症，建议立即就医。