格斯特曼综合征是一种以神经系统退行性病变为主的疾病,其主要表现包括以下症状:
一、典型神经系统症状
- 小脑共济失调
早期表现为步态不稳、站立摇晃、行走时步幅加宽且左右摇摆(醉汉步态),晚期发展为严重共济失调。 - 锥体束征
包括肌阵挛(尤其小腿肌肉多见)、下肢肌肉无力萎缩、远端感觉减退及腱反射减低。 - 构音障碍
发音困难、发音不清、音质异常,但语言逻辑正常,严重时可并发失声。
二、认知及精神症状
- 痴呆
表现为记忆力减退、日常生活能力下降,可伴有抑郁、躁狂、昼夜节律紊乱及人格改变,通常出现较晚且程度较轻。 - 神经心理障碍
包括计算困难、左右不分、书写障碍及手指失认(如无法辨认食指位置)。
三、其他系统症状
- 感觉异常
早期小腿麻木、疼痛等外周神经病变表现,后期可能出现全身性感觉减退。 - 视觉/听觉损害
晚期可并发失明、耳聋。 - 自主神经功能障碍
如尿失禁、出汗异常等。
四、病程与并发症
- 病程特点:平均发病年龄43~48岁,呈慢性进行性发展,平均病程约5年。
- 并发症:可能并发肺部感染、压疮、痉挛性截瘫等。
注:需注意与遗传性共济失调等疾病鉴别,确诊需结合脑组织病理检查及Prpsc抗体检测。