儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征(Shwachman综合征或Shwachman-Diamond综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要影响婴幼儿。以下是该病的早期症状:
消化系统症状
- 食欲不振:患儿可能表现出对食物缺乏兴趣或拒绝进食。
- 恶心呕吐:常伴有上腹部不适或饱胀感。
- 腹泻:可能呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻,表明脂肪和蛋白质的吸收不良。
生长发育问题
- 体质虚弱和营养不良:患儿可能表现为体态矮小、体重不增或下降。
- 骨骼发育异常:长骨骨骺发育障碍,可能导致身材矮小和骨骼畸形。
免疫系统问题
- 中性粒细胞减少:导致免疫功能下降,容易发生感染。
- 反复感染:如呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎等。
其他症状
- 贫血:由于骨髓造血功能异常,可能导致贫血。
- 血小板减少:增加出血风险。
- 肝大:可能伴有肝功能异常。
- 皮肤改变:如鱼鳞病样或湿疹样改变。
这些症状可能在婴幼儿期出现,但也可能在成年后出现。如果家长发现孩子有这些症状,应及时就医进行诊断和治疗。早期诊断和治疗对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。