儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征的早期症状

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征(Shwachman综合征或Shwachman-Diamond综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要影响婴幼儿。以下是该病的早期症状:

消化系统症状

  • 食欲不振:患儿可能表现出对食物缺乏兴趣或拒绝进食1
  • 恶心呕吐:常伴有上腹部不适或饱胀感2
  • 腹泻:可能呈粥样泻、脂肪泻或乳糜泻,表明脂肪和蛋白质的吸收不良1

生长发育问题

  • 体质虚弱和营养不良:患儿可能表现为体态矮小、体重不增或下降7
  • 骨骼发育异常:长骨骨骺发育障碍,可能导致身材矮小和骨骼畸形1

免疫系统问题

  • 中性粒细胞减少:导致免疫功能下降,容易发生感染1
  • 反复感染:如呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎等1

其他症状

  • 贫血:由于骨髓造血功能异常,可能导致贫血1
  • 血小板减少:增加出血风险1
  • 肝大:可能伴有肝功能异常9
  • 皮肤改变:如鱼鳞病样或湿疹样改变2

这些症状可能在婴幼儿期出现,但也可能在成年后出现。如果家长发现孩子有这些症状,应及时就医进行诊断和治疗。早期诊断和治疗对于改善患儿的生活质量和预后至关重要。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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