小儿手-心畸形综合征（小儿Holt-Oram综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为心血管畸形和上肢骨骼畸形。以下是一些常见的症状：

1. 心血管畸形

• 房间隔缺损：这是最常见的心脏畸形，通常是Ⅱ孔型，也可能存在Ⅰ孔型和Ⅱ孔型并存的情况
• 室间隔缺损：另一种常见的心脏畸形
• 心脏传导系统异常：如心脏传导阻滞等
• 其他心脏畸形：如动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等，但这些较为少见

2. 上肢骨骼畸形

• 拇指畸形：拇指通常表现为半脱位、并指、三节指骨、末节弯向尺侧、分叉状、短小或缺如，甚至仅存软组织而无骨骼
• 前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如：桡侧腕骨可因骨化延迟导致第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失
• 其他上肢畸形：如手指弯曲、手指缺失等

3. 其他症状

• 气短和乏力：由于心脏畸形，患者可能会出现气短和乏力的症状
• 生长发育迟缓：一些患者可能会出现生长发育迟缓的现象
• 智力障碍：部分患者可能会伴随智力障碍
• 口唇发绀：由于心脏问题，患者可能会出现口唇发绀的现象

4. 并发症

• 心力衰竭：严重的心脏畸形可能导致心力衰竭
• 感染性心内膜炎：心脏畸形增加了感染性心内膜炎的风险
• 其他畸形：如高腭弓、腭裂、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不等、外耳道闭塞等

诊断与治疗

• 诊断：通过家族史、临床表现、超声心动图、心导管、心电图、胸部X线检查、心血管造影、X线骨片等检查来确诊
• 治疗：目前无有效根治方法，主要通过外科手术矫治畸形，并积极治疗并发症

预后

• 预后：预后取决于心脏畸形的严重程度。如果无致命或复杂的心血管畸形，预后一般良好

预防

• 基因检测：携带者进行基因检测，通过产前诊断和选择性人工流产等可防止患儿出生
• 孕期保健：孕妇应做好产前检查，避免接触有害物质，如烟雾、酒精、药物、辐射等

通过以上信息，可以对小儿手-心畸形综合征的表现症状有一个全面的了解。如果有进一步的疑问或需要具体的医疗建议，建议咨询专业的医疗机构。