全身性特发性毛细血管扩张症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia，HHT），也被称为Rendu-Osler-Weber综合征，是一种遗传性疾病
遗传方式
HHT是一种常染色体显性遗传病，这意味着只要有一个拷贝的突变基因就足以导致疾病的发生
遗传基因
HHT的发病与多个基因的突变有关，主要包括：
- 1.ENG基因：位于染色体9p33-34，编码endoglin蛋白
- 2.ACVRL1基因：位于染色体12q，编码ALK1蛋白
- 3.SMAD4基因：也与此病相关
临床表现
HHT的主要特征是血管异常和血管瘤的形成，导致毛细血管扩张、脆弱和易出血
- 皮肤、黏膜和内脏器官中的多个小型血管扩张。
- 反复的鼻出血和其他部位的出血。
- 肺动脉静脉瘘（PAVM）等并发症
诊断和治疗
由于HHT是一种遗传性疾病，家族史在诊断中起着重要作用。诊断通常基于临床表现、家族史和基因检测
- 补充铁和维生素，以应对反复出血导致的贫血
- 内镜下治疗和血管造影栓塞治疗用于控制消化道出血
- 手术切除或栓塞治疗用于处理严重的血管畸形
结论
全身性特发性毛细血管扩张症是一种遗传性疾病，具有明确的遗传模式。如果有家族史或怀疑自己患有这种疾病，建议尽早咨询遗传医学专家进行基因检测和遗传咨询。