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皮肤黄色瘤
特征性表现为手掌面皱褶处出现鲜黄色脂质沉着(掌纹条状黄色瘤),多见于肘、膝、臀部等关节处,可能呈结节状或斑块状。部分患者还会出现黄斑瘤或肌腱黄色瘤。 -
心血管症状
早期可能出现头晕、乏力,随着病情发展,易引发动脉粥样硬化,表现为心绞痛、间歇性跛行(下肢疼痛或麻木),甚至坏疽。男性患者心血管症状通常比女性更早出现。 -
代谢异常相关表现
- 消化系统:约半数患者可能出现厌油腻、消化不良、腹痛等腹部不适。
- 代谢指标:近半数患者血浆尿酸水平升高,但仅少数(约4%)出现痛风;部分患者可能伴糖耐量异常。
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其他症状
少数患者可能出现角膜弓(角膜脂质沉积)或神经系统症状(如头痛、乏力)。
提示:若出现上述症状,尤其是家族中有高脂血症或心血管疾病史,建议及时就医检查血脂及基因检测,早期干预可延缓并发症进展。