家族性异常β脂蛋白血症的初期症状主要表现为以下方面:
一、皮肤表现
- 手掌纹黄色瘤:在手掌面皱褶处出现鲜黄色、高出皮肤表面的脂质沉着,是该病最具特征性的皮肤表现,约50%未经治疗的患者可见此症状;
- 结节状黄色瘤:早期常见于肘部、膝盖、臀部等部位,呈黄色或橘黄色结节状隆起。
二、眼部症状
角膜弓:部分患者在疾病初期可能出现角膜周边脂质沉积形成的灰白色环状改变。
三、非特异性症状
- 疲劳与头晕:早期常出现不明原因的乏力、嗜睡或头晕;
- 消化系统异常:表现为食欲减退、恶心等非特异性症状。
四、其他早期体征
轻度代谢异常:部分患者早期可能伴随血浆尿酸水平升高,但多无典型痛风表现。
补充说明
- 动脉粥样硬化相关症状(如心绞痛、跛行)和严重黄色瘤(如肌腱黄色瘤)多出现在疾病进展期,而非初期;
- 女性患者症状常于绝经后显现,男性发病年龄较早(平均40岁左右)。