家族性异常β脂蛋白血症(Familial Dysbetalipoproteinemia,FD),也称为Ⅲ型高脂蛋白血症,是一种罕见的遗传性脂质代谢紊乱疾病。以下是这种疾病的晚期症状:
- 1.皮肤黄色瘤:患者常出现多种皮肤黄色瘤,最具特征的是掌纹条状黄色瘤(xanthomastriatapalmaris),即在手掌面皱褶处出现黄色的脂质沉着。还可能见到结节状或结节疹状黄色瘤,这些黄色瘤常位于肘、膝和指关节处
- 2.早发性动脉粥样硬化:患者易发生早发性或加速性动脉粥样硬化,病变部位可涉及冠状动脉、颈动脉、下肢周围血管等。这种情况在男性患者中更为常见,且发病年龄较女性提前
- 3.心血管疾病:由于动脉粥样硬化的影响,患者可能会出现胸痛、心慌、呼吸急促、恶心呕吐、晕厥等症状,严重时可能导致心肌梗死或脑卒中
- 4.肾脏问题:肾动脉粥样硬化可能导致顽固性肾血管性高血压,甚至因血栓形成导致肾组织梗死,引起腰痛、无尿、发热等症状
- 5.神经系统症状:如果动脉粥样硬化影响到脑部血管,患者可能会出现智力及记忆力减退、精神变化、痴呆、脑梗死等症状
- 6.其他系统疾病:患者可能伴有糖尿病、甲状腺功能减退等疾病,这些疾病可能会加重血脂异常
- 7.眼部问题:甘油三酯严重升高的患者可能会出现角膜环,即黑眼球周围出现一圈灰白色的环
- 8.急性胰腺炎:主要由甘油三酯的严重升高引起,患者常因该病而出现反复腹痛、背痛等症状
这些症状可能会因个体差异而有所不同,但总体上,家族性异常β脂蛋白血症的晚期症状主要与动脉粥样硬化及其并发症有关。如果出现上述症状,建议及时就医进行详细检查和诊断。